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香港卓信化验所叶酸代谢基因检测有必要做吗?

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发表于 5 天前 | 显示全部楼层 |阅读模式
香港卓信化验所提供叶酸代谢基因测试,让孕妈科学合理地补充叶酸!
叶酸代谢能力评估检测有必要做么?
可以肯定的回答,叶酸代谢能力评估检测对于特定人群是必要的。
叶酸,作为水溶性B族维生素,在机体细胞生长和胚胎发育中起关键作用,人体不能合成叶酸,只能完全依赖外源性供给,而导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足;二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。
2017年《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》把叶酸代谢能力基因检测与风险评估列为临床应用指南,围受孕期女性补充叶酸前进行相关基因检测,根据风险分级选择个性化的补充方案;另外,叶酸代谢基因能力检测对分析指导男性不育、高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸、降低脑卒中发生风险、特定肿瘤疾病病因分析等也具有一定的指导意义。
叶酸代谢能力评估检测的必要性即针对这部分叶酸代谢相关基因发生异常的特定人群,在临床中,我们经常应用于适龄备孕、怀孕女性或有不良孕产史的育龄女性。
叶酸代谢的最重要的两个酶分别为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR),当编码这两个酶的基因发生突变时,会引起叶酸代谢异常。其中又以MTHFR研究相对于MTRR较为透彻而在临床检测中作为主要的叶酸代谢能力评估基因位点。
如果叶酸代谢能力检测结果显示为MTHFR基因突变,该怎么办?
基因检测中,多以联合检测MTHFR(677C>T)、MTHFR(1298A>C)两个基因位点为主,通过检测结果进行风险概率评估。
上述任何一个位点发生突变可能会导致叶酸代谢能力下降。
MTHFR突变杂合子,增加叶酸剂量有效;MTHFR突变纯合子,增加叶酸剂量无效,如为孕妇需关注子代基因型及早干预。但此处需要强调的是:无论基因检测结果为何,药师均不建议受检人依据基因检测结果自行增减叶酸补充剂量与补充时长。
叶酸缺乏或叶酸增补量过大对孕妇、胎儿或其他特定人群(男性不育、高同型半胱氨酸血症、心脑血管疾病、肿瘤等)有不良影响,对不同人群推荐补充的叶酸日当量不同,叶酸补充并非越多越好。建议这部分受检者需凭报告至医师处进行个性化增补叶酸及其他补充剂。
香港卓信化验所提供叶酸代谢基因测试,为孕妈们保驾护航!






检测结果补充建议
叶酸需求正常400微克/天
叶酸需求偏高400-1000微克/天
1、叶酸可耐受最高摄入量为每日1000微克,超过此摄入量可能会掩盖维他命B12缺乏的症状(恶性贫血)。
2. 对于有神经管畸形妊娠史的妇女,必须谨遵医生建议进行叶酸的补充。
叶酸补充途径
通过对MTHFR基因其相关位点的检测,根据个人情况选择叶酸补充途径。
适用人群
1、备孕夫妇或者怀孕的妇女
2、曾怀有神经管缺陷胎儿的妇女
3、有习惯性流产、早产、曾怀有畸胎的妇女
4、有家族心脏血管病史的孕妇
5、有贫血病史的孕妇

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